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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症概述

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。

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同型半胱氨酸尿症Ⅰ型治疗措施
同型半胱氨酸尿症Ⅰ型治疗措施
  与该病相关的最重要的临床表现是晶状体异位、血栓栓塞性表现、骨质疏松和精神发育迟滞。并发症的发生与血浆半胱氨酸及其衍生物的水平直接相关。治...[阅读全文]
发表于 2012-08-08 15:45:54

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同型胱氨酸尿症发病机制
同型胱氨酸尿症发病机制
  同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢途径中由于酶缺陷而引起的先天性遗传代谢性疾病,又称同型胱氨酸血症。主要的临床表...[阅读全文]
发表于 2012-08-08 15:45:16

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